How to know symptoms of Wolfram Syndrome

What is Wolfram syndrome?-மரபியல் நரம்புச் சிதைவு நோய் என்றால் என்ன?

What is Wolfram syndrome?

Wolfram syndrome is a rare genetic neurodegenerative disease. It was first explained by Wolfram and Wagner. It causes non-inflammatory degeneration of the brain and pancreas, resulting in extra urinary tract infections, diabetes, optic nerve damage and hearing loss.

What are the main signs and symptoms associated with it?

The main signs and symptoms of Wolfram syndrome include:

Primary symptoms of Wolfram syndrome (extra urinary tract disease, diabetes, optic nerve damage and hearing loss).

Renal insulin-dependent diabetes of the young generation.

Frequent urination.

Excessive thirst.

Excessive hunger.

Weight loss.

blurred vision.

Urinary tract defects.

Neurological symptoms: poor balance, a clumsy gait (adexia) and sleep apnea.

Psychological and behavioral problems such as stress and anxiety.

Decreased testosterone hormone production in men (hypogonadism).

Gastrointestinal symptoms: Constipation, difficulty swallowing, diarrhea, and respiratory distress.

Cataracts.

Temperature regulation problems.

What are the main reasons?

Wolfram syndrome is a disease caused by an inherited mutation in either the WFS1 gene (more common) or the WFS2 gene.

Children of consanguineous parents (descended from the same ancestor) are more likely to pass on defective recessive genes to their children. A dominant genetic disorder occurs when one parent has a defective gene and that gene is passed on to the child.

How is it diagnosed and treated?

In most cases, Wolfram syndrome is difficult to diagnose. However, diagnostic efforts include:

Diabetes screening.

Eye examination.

Hearing loss assessment.

Molecular genetic testing to detect variants in the WFS1 and WFS2 genes.

Brain MRI.

Test for anti-glutamic acid decarboxylase and anti-cell antibodies.

Erectile dysfunction (males).

Urinary symptoms.

Treatment of Wolfram syndrome is symptomatic and supportive, including insulin therapy, oral vasopressin, hearing aids, or coccygeal nerve implants.

Medical treatments may include antibiotics for urinary tract infections, lipid-lowering therapy for people with dyslipidemias, and antihypertensive drugs to lower high blood pressure.

How to Know tips to have a healthy delivery

How to know Age death by blood test!

How to know The Nervous System in body?

வொல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

வொல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிதான மரபியல் நரம்புச் சிதைவு நோய். இதை முதலில் விளக்கியவர்கள் வொல்ஃப்ராம் மற்றும் வாக்னெர் என்பவர்கள். இது மூளை மற்றும் கணைய பகுதிகளில் அழற்சி அல்லாத சிதைவு ஏற்படுத்துவதால், கூடுதல் சிறுநீர்க் கழிப்பு நோய், நீரிழிவு நோய், பார்வை நரம்பு சேதம் மற்றும் காதுகேளாமை போன்ற பாதிப்புகளை ஏற்படுத்துகிறது.

அதனுடன் தொடர்புடைய முக்கிய அடையாளங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் என்ன?

வொல்ஃப்ராம் நோய்க்குறியின் முக்கிய அடையாளங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

வொல்ஃப்ராம் நோய்க்குறியின் முதன்மை அறிகுறிகள் ( கூடுதல் சிறுநீர்க் கழிப்பு நோய், நீரிழிவு நோய்,பார்வை நரம்பு சேதம் மற்றும் காதுகேளாமை).

இளம் தலைமுறையினருக்கு வரும் சிறுநீரக இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு நோய்.

அடிக்கடி சிறுநீர் கழித்தல்.

அதிகப்படியான தாகம்.

அதிகபடியாக பசித்தல்.

எடை குறைதல்.

மங்கலான பார்வை.

சிறுநீர் குழாய் குறைபாடுகள்.

நரம்பியல் அறிகுறிகள்: மோசமான சமநிலை, ஒரு தடுமாற்றமான நடை (அடெக்சியா) மற்றும் தூக்கத்தில் ஏற்படும் மூச்சுத்திணறல்.

மன அழுத்தம் மற்றும் பதற்றம் போன்ற உளவியல் மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள்.

ஆண்களில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோன் உற்பத்தி குறைதல் (ஹைபோகோனாடிசம்).

இரைப்பை சார்ந்த அறிகுறிகள்: மலச்சிக்கல், விழுங்குவதில் சிரமம், வயிற்றுப்போக்கு, மற்றும் சுவாசத் தடை.

கண்புரை.

வெப்பநிலை ஒழுங்குபடுத்தும் பிரச்சினைகள்.

வொல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி என்பது டபிள்யூ.எஃப்.எஸ்.1 மரபணு (மிகவும் பொதுவானது) அல்லது டபிள்யூ.எஃப்.எஸ் 2 மரபணுக்களின் மரபுவழி வகைமாற்றத்தினால் ஏற்படுகின்ற நோயாகும்.

ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்த பெற்றோர்களின் (ஒரே மூதாதையரிடமிருந்து வந்தவர்கள்) பிள்ளைகளுக்கு, குறைபாடுடைய மந்தநிலை மரபணுக்களை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு கடத்தி விடும் வாய்ப்புகள் அதிகமாக உள்ளது. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு குறைபாடுள்ள மரபணு இருந்து, அந்த மரபணு குழந்தைக்கு மரபுவழியாக வந்து சேர்ந்தால் அதன் மூலமாக ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு கோளாறு ஏற்படும்.

• இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், வொல்ஃப்ராம் நோய்க்குறியை  கண்டறிவது கடினம். எனினும், நோய் கண்டறியும் முயற்சியில் அடங்குபவை:

நீரிழிவு நோய் பரிசோதனை.

கண் பரிசோதனை.

கேட்கும் திறன் இழப்பு மதிப்பீடு.

டபிள்யூ.எஃப்.எஸ்1 மற்றும் டபிள்யூ.எஃப்.எஸ்2 மரபணுக்களில் வகைமாற்றங்களை கண்டறிய மூலக்கூறு மரபணுவியல் பரிசோதனை.

மூளை எம்ஆர்ஐ.

ஆன்டி-குளுடாமிக் அமிலம் டிகார்போக்சிலேஸ் மற்றும் ஆண்டி எதிர்ப்பு செல் ஆன்டிபாடிகள் சோதனை.

பாலணு ஆக்கம் குறைதல் (ஆண்கள்).

வொல்ஃப்ராம் நோய்க்குறியின் சிகிச்சை, நோய்க் குறி சார்ந்த மற்றும் சிகிச்சை ஆதரவாக  இன்சுலின் சிகிச்சை, வாய்வழி வாஸோபிரஸ்ஸின், காது கேட்கும் கருவிகள் அல்லது வால் நரம்பு உள்வைப்புகள் ஆகியவை அடங்கும்.

மருத்துவ சிகிச்சை முறைகளில், சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகளுக்கு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள், டிஸ்லிபிடாமியாஸ் உள்ளவர்களுக்கு கொழுப்பு குறைப்பு சிகிச்சை, உயர் இரத்த அழுத்தம் குறைப்பதற்கான எதிர்ப்பு மருந்து ஆகியவை பயன்படுத்தப்படலாம்.

Read More:

How to know Common Breastfeeding Problems

தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் ஏற்படும் பொதுவான பிரச்னைகள்!

How to know symptoms of Pain in penis?

ஆண்குறி வலி அறிகுறிகள் என்ன?

How to know symptoms of Migraine?

ஒற்றைத் தலைவலி அறிகுறிகள் என்ன?