What are the main effects (சிவப்பணுக்களை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு)and symptoms of the Genetic disorder(Thalassemia) disease?
What is Genetic disorder Thalassemia?
Thalassemia is a genetic disorder that affects red blood cells. It is passed down genetically from parents. In this condition the body produces abnormal hemoglobins. This causes excessive damage to the red blood cells and eventually leads to anemia.
What are the main effects and symptoms of the disease?
Sometimes the symptoms of thalassemia are not obvious. However, the most common presenting symptom in symptomatic conditions is skeletal disorders, which appear especially on the face. Other symptoms of thalassemia include:
Dark colored urine caused by damage to red blood cells.
Fatigue.
Yellow or pale skin.
Delayed growth.
What are the main causes of infection?
The main reason for the development of this disease is abnormal mutations in genes involved in the production of hemoglobin. This genetic defect is often inherited from the parents.
If one of the parents has this condition, the child will be a carrier. And the child may have little or no symptoms. Thalassemia can affect the alpha and beta chains of red blood cells.
Depending on whether children inherit one or both of the mutated genes from parents with alpha or beta thalassemia mutations, symptoms may be none or life-threatening anemia requiring frequent blood transfusions.
How is it diagnosed and treated?
To diagnose this disease, the doctor will take the patient’s medical and family history and perform a physical examination. If one or both of the parents are carriers or sufferers of thalassemia, the doctor will prescribe a blood test to check for anemia.
A blood sample is examined under a microscope to see if there are abnormally shaped red blood cells, a sign of thalassemia. A doctor may recommend hemoglobin electrophoresis to identify the type of mutation in the patient’s blood.
Treatment varies depending on the severity of the symptoms. Some of the more common treatments include:
Bleeding.
Doctors may prescribe supplements such as folic acid, calcium, or vitamin D and advise limiting iron-rich foods. Iron supplements should be avoided altogether.
Bone marrow transplant surgery.
In some cases, surgery may be required to remove the spleen.
How to know symptoms of Low Sperm Count?
How to know symptoms of Wheezing?
How to know symptoms of Vaginal Cancer?
தலசீமியா என்றால் என்ன?
தலசீமியா என்பது இரத்த சிவப்பணுக்களை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபணு ரீதியாக பரவுகிறது. இந்த நிலையில் அசாதாரண ஹீமோகுளோபின்களை உடல் உற்பத்தி செய்கிறது. இதனால் இரத்த சிவப்பணுக்களுக்கு அதிகப்படியான சேதம் ஏற்படுகிறது, மேலும் இது இறுதியில் இரத்த சோகைக்கு வழிவகுக்கிறது.
நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?
சில சமயங்களில் தலசீமியாவின் அறிகுறிகள் தெளிவாக தெரிவதில்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகள் வெளிப்படும் நிலைகளில் தோன்றும் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி எலும்பு சீர்குலைவுகள், அது குறிப்பாக முகத்தில் தோன்றும். தலசீமியாவின் மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
இரத்த சிவப்பணுக்களின் சேதத்தால் ஏற்படும் இருண்ட நிற சிறுநீர்.
சோர்வு.
மஞ்சள் அல்லது வெளிர்ந்த தோல்.
தாமதப்படுத்தப்பட்ட வளர்ச்சி.
நோய்தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?
இந்த நோய் வளர்ச்சிக்கு முக்கிய காரணம் ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தியில் தொடர்புடைய மரபணுக்களில் ஏற்படும் அசாதாரண பிறழ்வுகள் ஆகும். இந்த மரபணு குறைபாடு பெரும்பாலும் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டதாகும்.
பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலைமை இருந்தால், குழந்தை ஒரு கேரியராக இருக்கும். மேலும் குழந்தைக்கு அறிகுறிகள் கொஞ்சமாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கலாம். சிவப்பு ரத்த அணுக்களின் ஆல்ஃபா மற்றும் பீட்டா சங்கிலிகளை தலசீமியா பாதிக்கக்கூடும்.
ஆல்பா அல்லது பீட்டா தலசீமியாவின் பிறழ்ந்த மரபணுக்களை உள்ள பெற்றோரிடமிருந்து ஒன்று அல்லது இரண்டு பிறழ்ந்த மரபணுக்களை குழந்தைகள் மரபுவழியாகப் பெறுகின்றனறா என்பதைப் பொறுத்து அறிகுறிகள், எதுவும் இல்லாமலோ அல்லது உயிருக்கு ஆபத்தான அடிக்கடி இரத்த மாற்றங்கள் தேவைப்படும் இரத்தசோகையாகவோ இருக்கலாம்.
இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?
இந்த நோயைக் கண்டறிய, மருத்துவர் நோயாளியின் மருத்துவ மற்றும் குடும்ப வரலாற்றைப் பெறுவார் மற்றும் ஒரு உடல் பரிசோதனையை செய்வார். பெற்றோர்களில் ஒருவர் அல்லது இருவர் கேரியர்கள் அல்லது தலசீமியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் என்றால், இரத்த சோகை உள்ளதா என்று சோதிக்க மருத்துவர் இரத்த சோதனையை பரிந்துரைப்பார். விசித்திரமான வடிவமுடைய சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் இருக்கின்றனவா என்பதை காண இரத்த மாதிரி நுண்ணோக்கியின் கீழ் வைத்து பரிசோதனை செய்யப்படும், இது தலசீமியாவின் ஒரு அடையாளம் ஆகும். நோயாளியின் இரத்தத்தில் உள்ள பிறழ்வின் வகைகயை அடையாளம் காண ஹேமோகுளோபின் எலக்ட்ரோஃபோரிசிஸை மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.
அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை பொறுத்து சிகிச்சை மாறுபடுகிறது. மிகவும் பொதுவான சிகிச்சை முறைகளில் சில பின்வருமாறு:
குருதியேற்றல்.
ஃபோலிக் அமிலம், கால்சியம் அல்லது வைட்டமின் டி போன்ற பிற்சேர்வுகளை மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம் மற்றும் இரும்புச் சத்து நிறைந்த உணவுகளை கட்டுப்படுத்த வேண்டும் என்று அறிவுறுத்தலாம். இரும்புச்சத்து பிற்சேர்வுகள் முழுவதுமாக தவிர்க்கப்பட வேண்டும்.
எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை.
சில சந்தர்ப்பங்களில், மண்ணீரலை நீக்க அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
What are causes underdeveloped breasts?
மார்பகங்களின் வளர்ச்சிகுறைவாக இருப்பதற்கு என்ன காரணம்?
How to know symptoms of Varicocele?
விந்துக் குழாய் சிரைச்சுருள் என்றால் என்ன? நோயின் பக்க விளைவுகள் மற்றும் அவற்றிற்கான சிகிச்சை என்ன?
How to know Age death by blood test!
ரத்த பரிசோதனை மூலம் மரணிக்கும் வயது கண்டுபிடிக்க முடியுமா?